En los últimos meses ha circulado una noticia que ha despertado curiosidad y confusión a partes iguales: un estudio reciente sugiere que algunas variantes genéticas heredadas de los neandertales estarían relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar trastorno del espectro autista (TEA). Este hallazgo, publicado por investigadores de las universidades de Clemson y Loyola en la revista Molecular Psychiatry, no implica que el autismo sea “neandertal”, pero sí añade una nueva pieza al complejo rompecabezas genético del TEA.
En este artículo vamos a desglosar qué significa exactamente este descubrimiento, qué implicaciones tiene (y cuáles no), y por qué es importante para comprender la diversidad neurológica desde una perspectiva evolutiva.
El hallazgo: genes neandertales presentes en personas con TEA
Nuestro ADN moderno contiene entre un 1 % y un 3 % de material genético heredado de los neandertales, como resultado del cruce entre especies humanas hace más de 40.000 años. El estudio, analizando el genoma de más de 3.400 personas con y sin autismo, encontró 25 variantes genéticas de origen neandertal que aparecen con mayor frecuencia en individuos con TEA. Lo interesante es que estas variantes están relacionadas con la expresión genética en el cerebro, lo que sugiere un posible vínculo funcional con el neurodesarrollo.
En particular, se destacó una variante localizada en el gen SLC37A1, que no solo se asocia con autismo sino también con epilepsia en algunos casos, especialmente en personas blancas no hispanas. Esta conexión ya había sido explorada por estudios previos que identificaban cómo ciertos genes neandertales afectan la estructura cerebral de los humanos modernos. Puedes leer un resumen accesible de este hallazgo en Muy Interesante.
¿Cómo se relacionan estos genes con el autismo?
Es importante entender que el autismo es un trastorno multifactorial, es decir, no tiene una única causa. Intervienen cientos de genes, mutaciones espontáneas, factores ambientales e incluso condiciones del embarazo. Estas variantes neandertales no provocan autismo por sí solas, pero podrían actuar como moduladores genéticos que aumentan (ligeramente) la probabilidad de desarrollar el trastorno en determinadas combinaciones genéticas.
El sitio Infoterio explica cómo este estudio contribuye a mapear nuevas variantes dentro del espectro genético del autismo, y cómo podrían usarse en el futuro para caracterizar subtipos del trastorno.
Además, el artículo en Autismo Diario aclara que estos genes podrían influir en aspectos específicos del desarrollo, como el procesamiento sensorial, el lenguaje o la regulación emocional, aunque todavía no hay pruebas concluyentes.
¿Qué implicaciones tiene para la psicología y la genética clínica?
Desde la psicología clínica, este descubrimiento ofrece nuevas perspectivas para comprender la neurodiversidad. Nos recuerda que el autismo no es algo reciente ni ajeno a la historia evolutiva humana. Al contrario, forma parte de una gama natural de variaciones cognitivas y conductuales que han estado presentes en nuestra especie desde hace milenios.
Desde la genética, podría tener un uso futuro en pruebas de detección temprana o en la clasificación de perfiles clínicos, si se confirma su utilidad en muestras más amplias y diversas. Por ahora, no tiene una aplicación diagnóstica inmediata, pero sí contribuye a mejorar el conocimiento de los factores biológicos implicados en el autismo.
El artículo original del estudio, publicado por la Universidad de Loyola, profundiza en las técnicas utilizadas para detectar estas variantes y cómo se correlacionaron con los perfiles clínicos de los participantes.
Qué no significa este descubrimiento
Es fácil malinterpretar titulares como “el autismo podría tener origen neandertal”, pero es importante dejar claros algunos puntos:
No significa que el autismo venga de los neandertales. Estas variantes son comunes en toda la población euroasiática y solo actúan como pequeños factores de riesgo.
No implica que tener más ADN neandertal cause autismo. La cantidad total de ADN heredado no importa tanto como qué fragmentos específicos se han conservado.
No convierte al autismo en una condición genética determinada. La interacción con otros genes y el ambiente sigue siendo esencial para que el trastorno se exprese.
Como aclara Seminario Nuestra Gente, este descubrimiento no cambia el enfoque clínico actual, pero sí abre nuevas preguntas para futuras investigaciones.
Visión social y emocional: más allá del ADN
Aunque el estudio es de carácter biológico, sus implicaciones llegan al terreno social. Reforzar el origen genético y evolutivo del autismo puede ayudar a disminuir el estigma, y a ver esta condición no como un fallo, sino como una expresión más de la diversidad humana.
Desde el punto de vista psicológico, entender que ciertos rasgos vinculados al TEA pueden tener raíces profundas en nuestra historia como especie también permite replantear nuestras expectativas y apoyos: promover la inclusión no como una obligación moral, sino como un reconocimiento del valor de la diversidad cognitiva.
Este enfoque coincide con lo que defiende la teoría de la neurodiversidad, que considera el autismo (y otras condiciones del neurodesarrollo) no como patologías, sino como formas diferentes, igualmente válidas, de ser y percibir el mundo.
Este estudio sobre autismo y genes neandertales no pretende explicar toda la complejidad del TEA, pero aporta una pieza valiosa para entender su base genética. Revela que ciertas variantes heredadas de nuestros ancestros neandertales están presentes con más frecuencia en personas con autismo, lo que podría tener implicaciones en la forma en que se expresa el trastorno a nivel cerebral.
Aunque no cambia el abordaje clínico actual, este hallazgo promueve una visión más rica y evolutiva del autismo, y refuerza la necesidad de seguir investigando desde múltiples disciplinas: genética, neurociencia, psicología y sociología.
En definitiva, nos invita a ver el autismo como parte de nuestra historia evolutiva y no como una anomalía moderna, reafirmando que la diversidad neurológica es tan antigua como la humanidad misma.
Preguntas frecuentes (FAQ)
¿Tener genes neandertales causa autismo?
No. Solo se ha observado una asociación entre ciertas variantes específicas y una mayor probabilidad de TEA. No son causantes directos.
¿Todos tenemos esos genes?
La mayoría de las personas de origen euroasiático tienen entre un 1 % y un 3 % de ADN neandertal, pero no todas tienen las variantes concretas asociadas al autismo.
¿Esto se puede usar para diagnosticar el TEA?
Todavía no. Es un hallazgo preliminar que debe ser validado en estudios más amplios y diversos.
¿Cambiará la forma en que se trata el autismo?
No por ahora, pero en el futuro podría ayudar a personalizar intervenciones si se encuentran correlaciones claras con ciertos perfiles clínicos.
¿Es posible que algunas características del autismo hayan sido útiles evolutivamente?
Sí. Algunas teorías sugieren que ciertos rasgos asociados al TEA, como el pensamiento sistemático o la atención al detalle, pudieron aportar ventajas en ciertos contextos sociales o tecnológicos.
¿Dónde puedo leer más sobre el estudio?
Puedes consultar el resumen oficial en la web de Loyola University y también un análisis divulgativo en Autismo Diario.
